НОРРИ СИНДРОМ

НОРРИ СИНДРОМ
(Норри – Варбурга болезнь, описана датскими офтальмологами G. Norrie, 1855–1941, а затем M. Warburg, род. в 1926; синонимы – врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки, окулоцереброакустический синдром) – наследственное заболевание: слепота с первых месяцев жизни, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела, пигментного эпителия радужки, псевдоопухолевые образования сетчатки в сочетании с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и умственной отсталостью. Поражение глаз двустороннее, в области стекловидного тела расположена опухолевидная масса серо-желтоватого цвета. Слепота обусловлена развитием асептического увеита с кровоизлияниями в стекловидное тело, катарактами, атрофией глазных яблок. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

G. Norrie. Causes of blindness in children: twenty-five years experience of Danish Institutes for the blind. Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927; 5: 357–386.

M. Warburg. Norries disease (atrophia bulborum hereditaria). A report of 11 cases of hereditary bilateral pseudotumor of the retinae, complicated by deafness and mental deficiency. Acta ophtalmologica, Copenhagen, 1963; 41: 134–146.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "НОРРИ СИНДРОМ" в других словарях:

  • Норри–Варбурга синдром — (Norrie G., 1927; Warburg M. 1961). Сочетание семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией. Заболевание наследственное, сцепленное с полом, болеют мужчины, женщины лишь являются носителем гена болезни. Тип… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Норри-Варбурга синдром — (Norrie, 1927; Warburg, 1961) – рецессивно наследуемое и сцепленное с Х хромосомой заболевание мужчин в виде сочетания семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и умственным недоразвитием. Носительство гена женщинами себя… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • НОРРИ-ВАРБУРГА СИНДРОМ — [Norrie G., 1927; Warburg M. 1961]. Сочетание семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией. Заболевание наследственное, сцепленное с полом, болеют мужчины, женщины лишь являются носителем гена болезни. Тип… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • РЕТИНОПАТИЯ НЕДОНОШЕННЫХ — мед. Ретинопатия недоношенных (РН) поражение несформированных сосудов сетчатки новорождённых с небольшой массой тела (менее 1500 г), обусловленное воздействием повреждающих факторов (главным образом избыточного количества 02 во вдыхаемом воздухе… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»